孟德尔定律由奥地利帝国遗传学家格里哥·孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的著名定律。他揭示出遗传学的两个基本定律——分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律。

在孟德尔（Gregor Johann Mendel）以前，孩子为什么像父母这样的遗传现象没有明确的科学解释，当时比较流行的融合说或者混合说将这种现象解释为：母方卵细胞与父方精子中存在的“某种液体”混合、是孩子继承父母两方特征的原因。与此相对，孟德尔自立粒子说并且预言，决定父母方性质的是某种单位化的粒子状物质。由于当时的技术水平的局限孟德尔没能完全解释这里的粒子是什么，我们知道这里的粒子就是遗传因子。可以说孟德尔为以后的遗传因子理论奠定了框架基础，这一发现具有历史性的意义。

可惜在孟德尔生前，这一发现没有得到充分的瞩目。但是也没有完全被埋没，如19世纪中叶，威廉姆・霍克、阿尔贝尔特・布朗贝里、伊万・舒马尔豪森、海德・贝利等人都在各自的论文中提到了孟德尔定律。此外，大不列颠百科全书1881年版已经有了对孟德尔研究的介绍。

1900年荷兰的雨果·德·弗里斯（Hugo de Vries），德国的卡尔·柯灵斯（Carl Correns）和奥地利的契马克（Erich von Tschermak）、各自独立研究再次发现了这一定律。经过对过去文献的调查，最终发现了孟德尔的论文。并且以此将这一定律命名为“孟德尔定律”。为这一定律命名的是柯灵斯，孟德尔个人没有将之称为“定律”。

孟德尔于1854年夏天开始用34个豌豆株系进行了一系列实验，他选出22种豌豆株系，挑选出7个特殊的性状（每一个性状都出现明显的显性与隐性形式，且没有中间等级），进行了7组具有单个变化因子的一系列杂交试验，并因此而提出了著名的3：1比例。

豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状，这很符合孟德尔的试验要求。所谓性状，即指生物体的形态、结构和生理、生化等特性的总称。在他的杂交试验中，孟德尔全神贯注地研究了7对相对性状的遗传规律。所谓相对性状，即指同种生物同一性状的不同表现类型，如豌豆花色有红花与白花之分，种子形状有圆粒与皱粒之分等等。为了方便和有利于分析研究起见，他首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究，然后再观察多对相对性状在一起的传递情况。

区分外形：孟德尔首先注意到豌豆有高茎和矮茎并且由此入手开始了研究。

筛选纯种：孟德尔将高茎的豌豆种子收集起来进行了培植，又将培育出来的植株中的矮茎剔除而将高茎筛选出来，留下的高茎种子〈又称第一子代，以此列推〉第二年再播种培植，如此重复筛选几年，最终种下的种子完全都能长成高茎。以同样的手段，经多年努力又筛选出了绝对长成低茎的种子。

显性法则的发现：孟德尔将高茎种子培育成的植株的花朵上，受以矮茎种子培育成的植株的花粉。与此相反，在矮茎植株的花朵上受以高茎植株的花粉。两者培育出来的下一代都是高茎品种。

分离定律的发现：接下来孟德尔将这批高茎品种的种子再进行培植，第二年收获的植株中，高矮茎均有出现，高茎:矮茎两者比例约为3:1。孟德尔除了对豌豆茎高以外，还根据豌豆种子的表皮是光滑还是含有皱纹等几种不同的特征指标进行了实验。得到了类似的结果，表皮光滑的豆子与皱纹豆子杂交后，次年收获的种子均为光滑表皮。将下一代的种子再进行播种，下一年得到了光滑表皮与皱纹表皮两种，比例也为3:1。此外孟德尔还针对种子颜色黄绿两色作为区别标准进行了杂交试验也得出了同样的结果。

独立分配定律的发现：孟德尔将豌豆高矮茎，有无皱纹等包含多项特征的种子杂交，发现种子各自的特点的遗传方式没有相互影响，每一项特征都符合显性原则以及分离定律，这被称为独立分配定律。另外值得一提的是在孟德尔死后，发现这一定律只在一定的条件下方能成立。

孟德尔表示3与1之比的杂交试验图解

孟德尔表示3与1之比的杂交试验图解。图解了两个具有不同性状豌豆株系的杂交结果，在AA或Aa基因型的个体中都表现出显性性状（红球），隐形性状只在具有aa基因型的个体中（白球）才表现出来。

在孟德尔进行杂交试验之前，科学界就已经知道精子和卵细胞都是生殖细胞。孟德尔提出精子和卵细胞对遗传有同等的贡献，受精就是亲本双方的遗传物质融合的观点，在当时还不是学术界的共识。

孟德尔以及初期研究者多以植物进行实验。英国的威廉姆·贝特松等使用鸡、日本的外山龟太郎利用蚕蛾等动物验证了孟德尔定律。外山的论文于1906年发表。

从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。导致生物发生变异的原因固然很多，但是，基因的自由组合却是出现生物性状多样性的重要原因。比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交，F2可能出现的表现型就有2^20=1048576种。这可以说明为什么世界生物种类为何如此繁多。

分离规律还可帮助更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的，这些遗传病在通常情况下很少会出现，但是在近亲结婚（如表兄妹结婚）的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的致病基因，从而使后代出现病症的机会大大增加。因此，近亲结婚必须禁止，这在我国婚姻法中已有明文规定。

孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。在杂交育种的实践中，可以有目的地将两个或多个品种的优良性状结合在一起，再经过自交，不断进行纯化和选择，从而得到一种符合理想要求的新品种。比方说，有这样两个品种的番茄：一个是抗病、黄果肉品种，另一个是易感病、红果肉品种，需要培育出一个既能稳定遗传，又能抗病，而且还是红果肉的新品种。你就可以让这两个品种的番茄进行杂交，在F2中就会出现既抗病又是红果肉的新型品种。用它作种子繁殖下去，经过选择和培育，就可以得到你所需要的能稳定遗传的番茄新品种。

细胞质遗传的特点是通过细胞质内的遗传物质来控制。也就是说细胞质遗传是两个亲本杂交，后代的性状都不会像细胞核遗传那样出现一定的分离比，而是随机地、不均等地分配到子细胞中去。

孟德尔之后，英国遗传学家贝特森（William Bateson，1861年—1926年）发明了“F1代”、“F2代”、“等位基因”、“合子”、“纯合子”、“杂合子”，他还从希腊字中创造了“遗传学genetics”来代替“传下去descent”；1909年丹麦遗传学家约翰逊（Wilhelm Ludwig Johannsen，1857年—1927年）引进了“基因gene”这个概念来代替像“因子”、“性状”和“特征”之类的含糊术语，他还提出了表型（phenotype,也叫表现型）和基因型（genotype）的概念，分别用来表示个体的外貌和实际的遗传类型。

迈尔（1990）在《生物学思想发展的历史》一书中评价道，“1：3这个比率在孟德尔之前被植物育种人员发现过许多次，甚至达尔文在他的植物育种试验中也曾很多次发现这一比率。然而所有这些都毫无价值。直到孟德尔引进了适当的概念并等到魏斯曼引入了补充概念之后才使得孟德尔的分离现象具有更大意义”。

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