神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤，15%的儿童肿瘤死亡率。
神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。目前已知有少数几种人类肿瘤，可自发性地从未分化的恶性肿瘤退变为完全良性肿瘤。神经母细胞瘤就属于其中之一。
简介不同神经母细胞瘤患者预后差别很大，也即神经母细胞瘤间存在广泛的肿瘤异质性。根据高危因素的不同，神经母细胞瘤可以分为低危组、中危组和高危组。对于低危组神经母细胞瘤患者（最常见于婴幼儿），靠单纯的观察或者是手术治疗往往可以取得很好的效果；但是高危组神经母细胞瘤患者，即使综合各种强化的治疗方案，预后仍然不理想。
嗅沟神经母细胞瘤一般被认为起源于嗅神经上皮；其分类至今尚存有争议。因为其不属于交感神经系统，所以嗅沟神经母细胞瘤应属于独立的一类肿瘤，与下文所述的神经母细胞瘤相混淆有所不同。
症状与体征神经母细胞瘤的初发症状不典型，因此在早期诊断有所困难。比较常见的症状包括疲乏，食欲减退，发烧以及关节疼痛。肿瘤所导致的症状取决于肿瘤所处的器官以及是否发生转移。
腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘；胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难；脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退，患者往往会有站立、行走等困难；腿部以及髋部等骨头的神经母细胞瘤可以表现为骨痛以及跛行；骨髓的破坏可以使患者由于贫血所导致的皮肤苍白。大部分神经母细胞瘤（50-60%）在出现临床表现前，已发生广泛转移。
原发神经母细胞瘤最常见的发生部位为肾上腺（约占40%）；其他原发器官包括颈部（1%），胸腔（19%），腹腔（30%），以及盆腔（1%）。另有一些罕见的病例，找不到原发病灶。罕见但具有特征性的临床表现包括脊髓横断性病变（脊髓压迫，占5%），顽固性腹泻（肿瘤分泌血管活性肠肽，占4%），霍纳综合征（颈部肿瘤，占2.4%），共济失调（肿瘤的旁分泌所致，占1.3%），以及高血压（肾动脉受压或者是儿茶酚胺分泌，占1.3%）。
发病原因目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的体细胞突变（somatic mutation）所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。
由于神经母细胞瘤往往发生于婴幼儿，因此有许多研究集中调查环境危险因素对怀孕以及孕期的影响。例如怀孕期间的是否接触化学危险品、吸烟、饮酒、药物、感染等。但是，这些研究尚未有明确的结果。
郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如作者信息标记有误，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。
